Después de un embarazo “perfecto” en 2017, Natalia e Igor de Brasil estaban emocionados de conocer a su tercer hijo. Se sorprendieron cuando se llevaron a João momentos después del parto.
“Hasta el día antes de que naciera, todo parecía muy normal”, dice Natalia. “Pero una vez que llegó, pudimos ver de inmediato que algo andaba mal: los dedos de las manos y los pies en cada una de sus manos y pies estaban fusionados, y la forma de su cabeza era un poco diferente”.
Llevó un par de días obtener un diagnóstico del síndrome de Apert, un raro trastorno genético en el que los huesos del cráneo, las manos y los pies se fusionan durante el desarrollo fetal.
Manos a la obra para encontrar respuestas
João permaneció en el hospital durante más de una semana mientras los médicos trabajaban para comprender mejor cómo el síndrome de Apert afectaba aspectos como el cerebro, el corazón, el estómago y la audición. El consenso entre su equipo de atención fue que primero necesitaba cirugía para aliviar la presión en su cerebro. Debido a que los bebés crecen tan rápido, la cirugía para separar los huesos fusionados del cráneo (una afección llamada craneosinostosis) generalmente se realiza dentro de los primeros seis meses de vida del bebé. Después de la cirugía, los bebés usan cascos durante seis a nueve meses para ayudar a guiar y proteger el crecimiento del cráneo y el cerebro.
“Fue difícil para nosotros procesar que João necesitaba cirugía de inmediato”, dice Natalia. “Tuvimos que educarnos sobre Apert y cómo podría afectar su vida, y luego decidir sobre la cirugía, todo en muy poco tiempo”. Entonces, junto con familiares y amigos, lanzaron una búsqueda internacional de información y opciones de tratamiento.
“No fue fácil”, agrega Natalia. “Hay mucha información antigua sobre Apert por ahí. Y mucha información en la que no sabíamos si podíamos confiar”.
Eventualmente, Natalia e Igor encontraron al Dr. Mark Proctor del Cleft and Craneofacial Center en el Boston Children’s Hospital.
El video del Dr. Proctor que explica un tratamiento mínimamente invasivo para la craneosinostosis llamado craneectomía con tira endoscópica (o cirugía de liberación endoscópica) fue suficiente para impulsarlos a llevar a João al Boston Children’s.
Hacer un hogar en lo desconocido
Venir a Boston no fue una decisión fácil; implicó la reubicación de toda su familia.
“Teníamos confianza en nuestra elección, pero aun así fue muy aterrador”, dice Natalia.
Además de preparar a João para la cirugía, también necesitaban ayudar al hermano y la hermana mayores de João a adaptarse a la vida en un nuevo país.
“Fue un huracán al principio”, agrega Natalia. “Nos sentimos solos al tener tan poca información sobre Apert. Nos mudamos a los EE. UU. con solo una fecha de cirugía y no habíamos conocido a ninguno de los médicos en persona. Y no teníamos casa, ni escuela para los niños, y un bebé recién nacido. Nos dirigíamos a un futuro incierto y desconocido”.
Un puerto en la tormenta
En julio de 2017, a los 3 meses de edad, João se sometió a una cirugía de liberación endoscópica con el Dr. Proctor.
Durante los siguientes dos años, João regresó a Boston Children’s con frecuencia para ajustes regulares de casco y cirugías adicionales, incluida una serie de separaciones de sindactilia realizadas por el Dr. Brian Labow y el Dr. Amir Taghinia para separar todos los dedos de manos y pies.
Lejos del hospital, la familia construyó una vida en su nueva ciudad.
“Ahora todos están muy conectados con Boston”, dice Natalia. “Todos amamos la ciudad. Hicimos muchos amigos”.
João y su familia regresaron a Boston dos veces desde su estadía inicial en 2019. En 2021, se quedaron por un año para que los Dres. Labow y Taghinia podrían realizar un tratamiento por etapas para alargar y enderezar los pulgares de João y algunos dedos de manos y pies. João también se sometió a una cirugía de avance frontoorbitario (FOA), realizada por el Dr. Proctor y el Dr. John Meara, para ayudar a remodelar y reposicionar su frente y órbitas (los huesos alrededor de sus ojos).
Forjando su propio camino
Con su hogar en Brasil, João es un niño de 5 años seguro de sí mismo e independiente al que le encanta escalar, nadar y practicar su escritura. “Está en su personalidad hacer las cosas por sí mismo”, dice Igor. “Queremos que el síndrome de Apert sea un detalle de João, no toda su historia. Él es mucho más que eso”.
Obtenga más información sobre el Centro craneofacial y de labio leporino.