Recientemente, me encontré con una publicación de una página de Facebook llamada “Escritorio de corazón congénito de Fatema” sobre una enfermedad muy rara, el síndrome de Silver Russell. Se asocia con un crecimiento deficiente tanto antes como después del nacimiento. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Russell Silver (RSS). El recién nacido por lo general tiene IUGR pero respetando el crecimiento de la cabeza. El Dr. Silver y el Dr. Russell describieron de forma independiente esta enfermedad en 1953 y 1954. Los hallazgos más comunes son baja estatura sin recuperación del crecimiento, tamaño de cabeza normal para la edad, una cara triangular distintiva, orejas de implantación baja y meñique curvado. . El síndrome de Silver-Russell (SRS) es un trastorno genéticamente heterogéneo.
El síndrome de Russell-Silver (RSS) es un trastorno genético que generalmente resulta de la regulación anormal de ciertos genes que controlan el crecimiento. Se han encontrado dos causas genéticas que dan como resultado aproximadamente el 60% de los casos. La mayoría de los casos de síndrome de Russell-Silver (RSS) son esporádicos (no hereditarios) y ocurren en personas sin antecedentes familiares de RSS. La disomía uniparental materna del cromosoma 7 se observa en el 10% de los pacientes. Aproximadamente el 30% de los casos muestran hipometilación del gen H19, ubicado en la región impresa 11p15. Aproximadamente el 50% de los pacientes de Silver-Russell tienen hipometilación de H19 y IGF2. Se cree que esto conduce a una baja expresión de IGF2 y una sobreexpresión del gen H19.
Síntomas del síndrome de Silver Russell
Las características del síndrome de Silver Russell pueden variar.
- Crecimiento deficiente antes del nacimiento con bajo peso al nacer.
- Macrocefalia o cabeza grande en relación a la proporción corporal.
- Micrognatia
- Dificultades de alimentación.
- frente amplia y prominente
- Orejas prominentes rotadas hacia atrás y de implantación baja
- Clinodactilia o curvatura hacia adentro del quinto dedo.
- Crecimiento de recuperación inadecuado en los primeros 2 años
- Bajo peso para la estatura.
- Mentón y parte media de la cara subdesarrollados con cara triangular.
- labio superior fino
- Paladar de arco alto
- Dientes pequeños y apiñados
- Miembros superiores asimétricos.
- Defectos cardíacos congénitos.
- Retraso en el cierre de la fontanela anterior.
- Desarrollo retrasado.
- Hemihipertrofia congénita.
- Baja masa muscular.
- Escoliosis y/o cifosis.
El síndrome de Silver Russell generalmente se diagnostica clínicamente. Pero a veces es difícil debido a la gran variedad de características. Nature.com ha publicado un diagrama de flujo para la investigación y el diagnóstico de SRS. Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar el diagnóstico. Pero un resultado negativo no excluye las enfermedades.
Síndrome de Silver-Russell (SRS) debe sospecharse en personas que cumplen los criterios clínicos de NH-CSS [Azzi et al 2015] como sigue:
-
Pequeño para la edad gestacional (peso al nacer y/o talla ≥ 2 DE por debajo de la media para la edad gestacional)
-
Fallo de crecimiento posnatal (longitud/talla ≥ DE por debajo de la media a los 24 meses)
-
Macrocefalia relativa al nacer (perímetro cefálico >1,5 DE por encima del peso y/o la longitud al nacer)
-
Protuberancia frontal o frente prominente (frente que se proyecta más allá del plano facial en una vista lateral cuando es un niño pequeño) [1–3 years])
-
Asimetría corporal (discrepancia en la longitud de las extremidades ≥0,5 cm o <0,5 cm con ≥2 otras partes asimétricas del cuerpo)
-
Dificultades para alimentarse o índice de masa corporal ≤2 DE a los 24 meses o uso actual de una sonda de alimentación o ciproheptadina para estimular el apetito
Si un individuo cumple con cuatro de los seis criterios, se sospecha el diagnóstico clínico y se justifica la prueba de confirmación molecular.
El tratamiento es de apoyo. La terapia con hormona de crecimiento puede acelerar el crecimiento y aumentar la altura final, pero no permite alcanzar la altura deseada. Más allá de la baja estatura y la constitución delgada, el pronóstico a largo plazo es bueno. La hemihipertrofia no se asocia con un mayor riesgo tumoral.
Consultar otras Enfermedades Genéticas.
Imágenes del síndrome de Russell Silver
Fuentes y lecturas adicionales:
- Diagnóstico y manejo del síndrome de Silver-Russell: una primera declaración de consenso internacional.
- Síndrome de Silver-Russell en www.ncbi.nlm.nih.gov.
- Fuente
Gracias a todos.